House S01E01

Mujer de 29 años, experimentó una convulsion, perdió la capacidad de hablar, y sufre deterioración progresiva del estado mental.

Diagnostico diferencial: Aneurisma, ACV, Encefalopatía espongiforme bovina, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, vasculitis, psitacosis, síndrome de wernickle.

Diagnostico:Neurocisticercosis

Aneurisma

Un aneurisma cerebral (también llamado aneurisma intracraneal o aneurisma cerebral) es un área debilitada y protuberante (abultada) en la pared de una arteria en el cerebro, que produce ensanchamiento o distensión anormal. Debido a la existencia de una zona debilitada en la pared de la arteria, existe riesgo de ruptura (estallido) del aneurisma.

La pared del aneurisma es fina y débil debido a la pérdida o ausencia anormal de la capa muscular de la pared de la arteria, con lo que sólo quedan dos capas. La mayoría de los aneurismas cerebrales (90%) se presenta sin síntomas y tiene un tamaño pequeño (menor a 10 milímetros, o con un diámetro menor de 4/10 de pulgada). Los aneurismas más pequeños tienen un riesgo de ruptura menor.

En la actualidad , no se conoce cuál es exactamente la causa del aneurisma cerebral. La formación del aneurisma cerebral sacular está asociada principalmente con dos factores: un cambio anormal degenerativo (descomposición) en la pared de la arteria, y los efectos de la presión de las pulsaciones de la sangre bombeada a través de las arterias en el cerebro. Ciertas localizaciones de un aneurisma pueden ejercer una gran presión sobre éste, como en una bifurcación (donde se divide la arteria).

Encefalopatía espongiforme bovina

La enfermedad de las vacas locas, o encefalopatía espongiforme bovina es una enfermedad causada por priones, y que puede ser transmitida a los seres humanos a través del consumo de partes de animales infectados, sobre todo tejidos nerviosos.

La encefalopatía espongiforme bovina (EEB) o «enfermedad de las vacas locas» es una enfermedad de reciente aparición, perteneciente a una misteriosa familia de enfermedades emparentadas, muy raras en su mayoría.Los primeros casos de animales enfermos se declararon en el Reino Unido en 1986. En 1996 se detectó en el hombre una nueva enfermedad, una variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que se relacionó con la epidemia de EEB en el ganado vacuno.

La enfermedad está causada por un agente contagioso no convencional que es una proteína infecciosa denominada “prión”. El periodo de incubación de la enfermedad es de 4 ó 5 años.
Los síntomas que se observan están motivados por la acumulación del prión en las células neuronales originando la muerte celular.Un análisis microscópico revela lesiones como vacuolas que dan al tejido nervioso un aspecto de esponja.
La vía de transmisión de esta enfermedad conocida hasta la fecha es la ingestión por los animales de los alimentos contaminados con el prión y posiblemente de madre a hijo. El único método disponible para detectar la infección en fase terminal es la inoculación parenteral de tejido encefálico en ratones. No obstante, esta técnica no es utilizable en la práctica ya que los períodos de incubación son de unos 300 días.
Una teoría actual de científicos británicos dice que la enfermedad se creó a través de alimento para ganado contaminado con restos humanos. Gran Bretaña importó cientos de miles de toneladas de huesos enteros y pulverizados y de partes de cadáveres desde el sur de Asia en los años 60 y 70 para hacer fertilizantes y harina de hueso. Entre esos huesos podrían haber huesos humanos de cadáveres abandonados en los ríos de la India. La mayoría de los científicos piensan que la enfermedad se originó en los propios animales y en el consumo de restos no humanos.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD, por sus siglas en inglés) resulta de una proteína llamada prión, la cual se pliega de manera anormal. Esto parece estimular a otras proteínas para que tengan formas anormales, lo cual afecta su capacidad para funcionar.

El término vasculitis se refiere a una inflamación de la pared de los vasos sanguíneos que clínicamente se manifiesta por las consecuencias de esta reacción inflamatoria o las complicaciones de ésta (isquemia o sangrado) en los diversos órganos (piel, riñón, pulmón, corazón, etc.) y pueden ocurrir en forma primaria, o bien, relacionarse con diversos padecimientos infecciosos, neoplásicos o autoinmunológicos como lupus o artritis reumatoide. El espectro clínico es muy amplio y depende del número de vasos afectados, de su calibre y de la localización del daño vascular.

Psitacosis

La psitacosis es una enfermedad infecciosa que suele ser transmitida a los humanos por las aves pertenecientes a la familia de los loros, los pavos y las palomas. La enfermedad es causada por una bacteria llamada Chlamydia psittaci. Los síntomas son fiebre, dolor de cabeza, escalofríos y en algunos casos, neumonía.

Enfermedad de WERNICKE

Un síndrome de encefalopatía caracterizado por desórdenes mentales y oculares y ataxia. Las alteraciones mentales incluyen desorientación, confusión, alucionaciones, psicosis de Korsakoff y otros síntomas sobre el comportamiento. Los síntomas oculares consisten en parálisis de los nervios oculomotores, en particular del recto externo, parálisis conjugada y nistagmo horizontal y vertical. La ataxia afecta la marcha y la postura. Otras características comunes son la deficiencia nutricional, cambios en la piel, enrojecimiento de la lengua, queilosis(Trastorno de los labios y de la boca caracterizado por formación de escamas y fisuras provocadas por una dieta deficiente en riboflavina), afecciones hepáticas, complicaciones cardiovasculares e hipotermia. Los síntomas tienen una aparición repentina y pueden aparecer uno a uno o conjuntamente. Cuando los síntomas son muy severos, la enfermedad recibe el nombre de enfermedad de Gayet. Se debe primariamente a una deficiencia de tiamina por alcoholismo o malnutrición.

Las estructuras más afectadas son el hipocampo, los cuerpos mamilares y el hipotálamo. Teniendo en cuenta las funciones de estas zonas los síntomas centrales serán el deterioro de la memoria reciente y problemas con el aprendizaje.

Neurocisticercosis

La neurocisticercosis (NCC) es la enfermedad resultante de la infestación de la forma larvaria del helminto intestinal Taenia solium (los cisticercos) en el sistema nervioso central (SNC).
Los cisticercos deben sobrevivir en los órganos del hospedador durante semanas o meses para poder completar su ciclo vital. Para ello tienen mecanismos de evasión de la inmunidad del hospedador (mimetismo molecular, depresión de la inmunidad celular, etc.) y en el caso de la NCC, la barrera hematoencefálica. Aunque los cisticercos maduren en unas semanas, pueden pasar años (incluso más de 10) desde la exposición a los síntomas. Éstos aparecen tras la muerte del cisticerco o el fallo de los mecanismos de evasión de la inmunidad del hospedador, con la consiguiente reacción inflamatoria
.El cisticerco pasa por 4 estadios diferentes en su ciclo vital:1. Estadio vesicular: mínima inflamación asociada.2. Estadio vesicular-coloidal: muerte del parásito o pérdida de la habilidad de controlar la inmunidad del hospedador. Las células inflamatorias infiltran y rodean la pared del quiste, por lo que los síntomas aparecen con más frecuencia en este estadío.3. Estadio granular-nodular: colapso de la cavidad del cisticerco, por la fibrosis.4. Estadio calcificado: nódulo calcificado. En el cerebro, podemos encontrar dos tipos de quistes. El quiste racemoso, tiene forma de racimo de uva y suele aparecer en el espacio subaracnoideo de las cisternas de la base, pudiendo alcanzar hasta 10 cm de diámetro. El segundo tipo de quiste sería el celuloso, con forma ovalada o redondeada, que suele encontrarse en el parénquima cerebral. En dicha forma de unos 3-20 mm de diámetro, se puede ver el escólex.
La clínica depende de la localización, número de parásitos y de la respuesta inmune del hospedador ante los mismos, distinguiéndose varias formas.

Lipoma

Se presenta una paciente que acudió a consulta por la aparicion de una tumuración en el flanco derecho con 1 año de evolución. Se hizo el examen físico y se realizaron exámenes complementarios. Se diagnosticó lipoma de 67mm x 21 mm en el flanco derecho. Se sometió el paciente a tratamiento quirúrgico y se realizó exéresis.

El lipoma es un tumor benigno de células de tejido adiposo que puede desarrollarse en casi cualquier órgano del cuerpo, aunque se encuentra más comúnmente en la capa subcutánea, debajo de la piel. Generalmente crece en forma lenta y constituye una masa indolora suave y móvil. Se presenta típicamente en pacientes con edades entre 30 y 50 años, predominantemente en el sexo femenino. Existen diferentes tipos y pueden estar asociados con otros síndromes en los que no son tan dañinos. El grado de molestia, irritación o dolor a causa del crecimiento de un lipoma depende de la parte del cuerpo, órgano o tejido circundante que afecte. Los lipomas clásicos se clasifican en superficiales o profundos. Los superficiales o subcutáneos son los más frecuentes; crecen lentamente y están bien circunscritos; son de menor tamaño que los de ubicación profunda, cerca del 80 % son menores de 5 cm, y con frecuencia no presentan síntomas. El tipo profundo es de tamaño variable y suele afectar la pared torácica, manos y pies. La mayoría de los lipomas son solitarios y solamente entre el 5 y 7 % de los pacientes están afectados de lipomas múltiples.

Presentacion del caso

Paciente femenino, de 22 años de edad y con antecedentes saludables, que acudió a consulta por de una tumuración en el flanco derecho. El examen físico reveló el aumento de volumen del flanco derecho en comparación con el izquierdo. En la palpación se detectó una masa tumoral de aproximadamente 4 cm. de diámetro, movible, indolora y de consistencia blanda por la tensión que produce.En la ecografia se concluyó que la tumoración era un lipoma y media 67mm x 21 mm. Establecido el diagnóstico de lipoma se intervino quirúrgicamente al paciente, y se realizó la exéresis.

Anomalías Numéricas

En la meiosis, dos miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan durante la primera división meiótica, de modo que cada célula hija recibe un miembro de cada par. Sin embargo, en ocasiones la separación no ocurre (no disyunción) y los dos miembros de un par se mueven hacia una célula. A causa de la falta de disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir ambas los 23 cromosomas normales. Cuando, al producirse la fecundación, un gameto que posee 23 cromosomas se combina con un gameto que posee 24 o 22 cromosomas, resulta un individuo con 47 cromosomas (trisonomía) o con 45 cromosomas (monosomía).

La no disyunción mitótica que se produce en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares, En tal caso, el resultado es el mosaicismo, en el cual algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las características de un síndrome en particular, según el número de células afectadas y su distribución. A veces se producen roturas de cromosomas y partes de un cromosoma se unen a otro. Estas traslocaciones pueden ser balanceadas, caso en el cual la rotura y reunión se producen entre dos cromosomas, pero no hay pérdida de material genético esencial y los individuos son normales; o pueden ser no balanceadas, y en este caso se pierde parte de un cromosoma con producción de un fenotipo alterado. Por ejemplo, las traslocaciones no balanceadas entre los brazos largos do los cromosomas 14 y 21 durante la primeara o la segunda división meiótica producen lamentos con una copia extra del cromosoma 21, una de las causa de síndrome de Down. Las traslocaciones son bastante comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 porque estos se agrupan durante la meiosis.

Transtorno Obsesivo-Compulsivo

En la reacción obsesiva-compulsiva, la idea o el impulso irracional acosa con persistencia a la conciencia. Las obsesiones (pensamientos que retornan constantemente, como temores de exposición a gérmenes) y las compulsiones (acciones repetitivas como lavarse las manos varias veces) las reconoce el individuo como acciones absurdas y se resiste, pero la ansiedad sólo se alivia mediante la práctica ritual de la acción o por la contemplación deliberada de la idea o emoción invasora. La preocupación primaria subyacente del paciente consiste en no perder el control; la mayoría no mencionan los síntomas y debe preguntarse sobre ello. Estos pacientes suelen ser predecibles, organizados, concienzudos e inteligentes, representan características que se observan en muchas conductas compulsivas como hartazgos y purgas, así como carreras compulsivas. Hay superposición de trastorno obsesivo-compulsivo y otras conductas ("espectro TOC"), que incluyen tics, tricotilomanía (arrancamiento de pelo), onicofagia (morderse las uñas), hipocondriasis, síndrome de Tourette y transtornos en la ingestión de alimentos. La incidencia de 2 a 3% de TOC en la población general es más alta de lo que antes se reconocía. Además, existe una elevada comorbilidad del TOC y depresión de grado importante; dos terceras partes de los pacientes con TOC desrrollarán una depresión de orden mayor durante su vida. La relación hombre:mujer es similar, y las tasas más altas se presentan en personas jóvenes, divorciados, separadas y desempleadas (que constituyen categorías altas de estrés). Son persistentes las anormalidades neurológicas de la coordinación motora fina y los movimientos involuntarios. En situaciones de estrés máximo, estos pacientes muestran a veces conductas paranoides o delirantes, que a menudo se relacionan con depresión y pueden simular esquizofrenia.

Estos trastornos responden favorablemente a los fármacos serotoninérgicos en casi 60% de los casos y por lo general requieren un tiempo de respuesta más prolongado que para la depresión (hasta las 12 semanas). La clomipramina se ha encontrado eficaz en dosis equivalentes a las utilizadas para la depresión. La fluoxetina (un fármaco ISRS) se ha usado ampliamente en este transtorno, pero en dosis más altas que las empleadas para la depresión (de hasta 60 a 80 mg/día).