En la meiosis, dos miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan durante la primera división meiótica, de modo que cada célula hija recibe un miembro de cada par. Sin embargo, en ocasiones la separación no ocurre (no disyunción) y los dos miembros de un par se mueven hacia una célula. A causa de la falta de disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir ambas los 23 cromosomas normales. Cuando, al producirse la fecundación, un gameto que posee 23 cromosomas se combina con un gameto que posee 24 o 22 cromosomas, resulta un individuo con 47 cromosomas (trisonomía) o con 45 cromosomas (monosomía).La no disyunción mitótica que se produce en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares, En tal caso, el resultado es el mosaicismo, en el cual algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las características de un síndrome en particular, según el número de células afectadas y su distribución.
A veces se producen roturas de cromosomas y partes de un cromosoma se unen a otro. Estas traslocaciones pueden ser balanceadas, caso en el cual la rotura y reunión se producen entre dos cromosomas, pero no hay pérdida de material genético esencial y los individuos son normales; o pueden ser no balanceadas, y en este caso se pierde parte de un cromosoma con producción de un fenotipo alterado. Por ejemplo, las traslocaciones no balanceadas entre los brazos largos do los cromosomas 14 y 21 durante la primeara o la segunda división meiótica producen lamentos con una copia extra del cromosoma 21, una de las causa de síndrome de Down. Las traslocaciones son bastante comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 porque estos se agrupan durante la meiosis.
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